I geni BRCA1 e BRCA2 svolgono un ruolo fondamentale nella protezione del nostro organismo. Quando presentano una variante patogenetica ereditaria, il rischio di sviluppare alcuni tumori può aumentare. Questo non significa, però, che la malattia si manifesterà necessariamente.
Come spiega la dottoressa Francesca Magnoni nel suo intervento per ECPO – European Cancer Prevention Organization, conoscere la propria predisposizione genetica consente di valutare insieme agli specialisti un percorso personalizzato di sorveglianza e prevenzione.
Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2?
BRCA1 e BRCA2 sono geni presenti in tutte le persone. Il loro nome deriva dall’espressione inglese “BReast CAncer gene 1” e “BReast CAncer gene 2”.
Questi geni producono proteine che contribuiscono alla riparazione del DNA danneggiato. Si comportano quindi come un sistema di protezione, aiutando le cellule a mantenere stabile il proprio patrimonio genetico.
Quando BRCA1 o BRCA2 presentano una variante patogenetica, comunemente chiamata “mutazione”, la loro capacità di riparare correttamente alcuni danni al DNA può risultare compromessa. Nel tempo, questo può favorire l’accumulo di ulteriori alterazioni cellulari e aumentare la probabilità che si sviluppi un tumore.
Mutazione BRCA: significa avere un tumore?
No. Essere portatori di una mutazione di BRCA1 o BRCA2 non equivale a ricevere una diagnosi di tumore.
Una variante genetica ereditaria indica una predisposizione, cioè un rischio superiore rispetto a quello della popolazione generale. Non consente però di stabilire con certezza se una persona svilupperà la malattia né quando potrebbe accadere.
Alcune persone con una mutazione BRCA non svilupperanno mai un tumore. Per questo motivo è importante distinguere tra rischio genetico e diagnosi oncologica.
Secondo il National Cancer Institute, un risultato positivo al test identifica un aumento del rischio, ma non può prevedere con certezza l’insorgenza della malattia.
Quali tumori sono associati alle mutazioni BRCA?
Le mutazioni ereditarie di BRCA1 e BRCA2 sono conosciute soprattutto per la loro associazione con:
- tumore della mammella;
- tumore dell’ovaio;
- tumore delle tube di Falloppio;
- tumore primitivo del peritoneo.
Possono inoltre essere associate a un aumento del rischio di altri tumori, tra cui quelli della prostata, del pancreas e della mammella maschile. Sebbene l’attenzione sia spesso concentrata sulla salute femminile, i geni BRCA riguardano dunque sia le donne sia gli uomini.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità include le varianti ereditarie di BRCA1 e BRCA2 tra i fattori capaci di aumentare significativamente il rischio di tumore della mammella.
Le mutazioni BRCA sono ereditarie?
Le varianti patogenetiche di BRCA1 e BRCA2 possono essere trasmesse sia dalla madre sia dal padre. Ogni figlio di una persona portatrice ha una probabilità del 50% di ereditare la variante, indipendentemente dal proprio sesso.
Non si eredita il tumore, ma una maggiore predisposizione a svilupparlo. Quando viene identificata una mutazione, la consulenza genetica può aiutare a comprenderne le implicazioni per la persona e per i suoi familiari.
Quando può essere indicata una consulenza genetica?
Il test BRCA non è un esame da eseguire automaticamente in assenza di una valutazione clinica. Può essere preso in considerazione, su indicazione di uno specialista, in presenza di elementi come:
- più casi di tumore della mammella o dell’ovaio nella stessa famiglia;
- diagnosi oncologiche in età giovane;
- tumore della mammella maschile;
- presenza nella famiglia di una variante BRCA già identificata;
- particolari caratteristiche personali, familiari o tumorali.
La storia familiare deve essere valutata nel suo insieme. L’assenza di casi conosciuti in famiglia, inoltre, non esclude automaticamente una predisposizione genetica.
Come si esegue il test BRCA?
Il test genetico può essere effettuato attraverso un campione di sangue o di saliva. Prima e dopo l’esame è importante ricevere una consulenza genetica, necessaria per comprenderne finalità, limiti e possibili risultati.
L’esito può rilevare:
- una variante patogenetica o probabilmente patogenetica;
- l’assenza delle varianti ricercate;
- una variante di significato incerto, chiamata VUS.
Una variante di significato incerto non deve essere considerata automaticamente pericolosa. Il risultato deve sempre essere interpretato da professionisti con competenze specifiche, tenendo conto della storia personale e familiare.
Cosa fare se il test BRCA è positivo?
In presenza di una mutazione BRCA, il percorso viene definito in modo personalizzato da un’équipe multidisciplinare. Le possibilità possono comprendere controlli più ravvicinati, programmi di sorveglianza specifici e strategie per ridurre il rischio.
Non esiste una scelta identica per tutte le persone. Età, storia familiare, condizioni di salute, progetti riproduttivi e preferenze individuali devono essere considerati nel processo decisionale.
Per alcune persone possono essere valutati esami di sorveglianza anticipati o più frequenti; in situazioni selezionate, si possono prendere in considerazione farmaci o interventi chirurgici di riduzione del rischio. Benefici, limiti e possibili conseguenze devono essere discussi approfonditamente con gli specialisti.
Conoscere il rischio per costruire una prevenzione su misura
Sapere di essere portatori di una mutazione di BRCA1 o BRCA2 può suscitare timori, ma questa informazione offre anche la possibilità di agire in modo consapevole.
Come sottolinea la dottoressa Francesca Magnoni, conoscere meglio il proprio rischio consente di scegliere insieme a medici e specialisti un percorso personalizzato di sorveglianza e prevenzione.
La genetica non definisce inevitabilmente il futuro: può diventare uno strumento per proteggerlo.
Per ricevere indicazioni adeguate alla propria situazione è necessario rivolgersi al medico o a un centro specializzato in consulenza oncogenetica. Le informazioni contenute in questo articolo hanno finalità divulgative e non sostituiscono il parere medico.
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